Melanjutkan pertanyaan Bli BudiArnaya, pada postingan Seminar Sehari Thalasemia di Kendari, dalam kesempatan ini dipaparkan bagaimana pengertian dan diagnosis klinisnya.

THALASSAEMIA adalah penyakit kelainan sel darah merah yang disebabkan berkurangnya atau tidak dibentuknya bahan pembentuk hemoglobin, yang berakibat sel darah merah mudah pecah atau hemolisis.

Secara klinis, anak-anak dengan thalassaemia, tampak pucat, lesu, kuning, kadang disertai perut membesar. Karena untuk memenuhi kebutuhan sel darah merah yang kurang, organ tubuh harus bekerja lebih keras sehingga terjadi pembesaran hati dan limpa.

Menurut diagnosis klinisnya Thalassaemia, dibagi menjadi tiga macam golongan, yakni:

1. Thalassaemia Minor / Thalassaemia Trait:

  • Tidak bergejala, tidak membutuhkan transfusi darah, hidup seperti orang normal
  • pemeriksaan darah tepi dapat dilihat ukuran sel darah merah lebih kecil dari normal.
  • pemeriksaan analisis Hemoglobin (Hb) => kadar HbA2 > 3,5% (meningkat 4-8 %)

2. Thalassaemia Intermedia:

  • gejala ringan, membutuhkan transfusi darah tetapi tidak rutin
  • mempunyai gejala klinis sama dengan thalassaemia mayor.

3. Thalassaemia Mayor:

  • gejala muncul saat usia beberapa bulan, tampak pucat, lesu, kuning dan gizi kurang.
  • pada anak yang lebih besar ditemukan kulit kehitaman, perut membesar, perubahan bentuk wajah (facies Cooley), tanda-tanda pubertas terlambat dan gangguan pertumbuhan (perawakan pendek)
  • membutuhkan transfusi darah secara rutin

Kelahiran anak dengan thalassaemia mayor dapat dicegah dengan skrining thalassaemia, yakni: pemeriksaan darah tepi dan analisis Hb. Skrining (uji penapisan) thalassaemia ini, sebaiknya dilakukan sebelum menikah, sehingga dapat menghindari perkawinan antara sesama thalassaemia minor yang dapat melahirkan anak dengan thalassaemia mayor.

(dirangkum dari Brosur Informasi Peduli Thalassaemia, SIKIB-YTI, Jakarta, 2010)