3 Macam Diagnosis Klinis Thalassaemia
Melanjutkan pertanyaan Bli BudiArnaya, pada postingan Seminar Sehari Thalasemia di Kendari, dalam kesempatan ini dipaparkan bagaimana pengertian dan diagnosis klinisnya.
THALASSAEMIA adalah penyakit kelainan sel darah merah yang disebabkan berkurangnya atau tidak dibentuknya bahan pembentuk hemoglobin, yang berakibat sel darah merah mudah pecah atau hemolisis.
Secara klinis, anak-anak dengan thalassaemia, tampak pucat, lesu, kuning, kadang disertai perut membesar. Karena untuk memenuhi kebutuhan sel darah merah yang kurang, organ tubuh harus bekerja lebih keras sehingga terjadi pembesaran hati dan limpa.
Menurut diagnosis klinisnya Thalassaemia, dibagi menjadi tiga macam golongan, yakni:
1. Thalassaemia Minor / Thalassaemia Trait:
- Tidak bergejala, tidak membutuhkan transfusi darah, hidup seperti orang normal
- pemeriksaan darah tepi dapat dilihat ukuran sel darah merah lebih kecil dari normal.
- pemeriksaan analisis Hemoglobin (Hb) => kadar HbA2 > 3,5% (meningkat 4-8 %)
2. Thalassaemia Intermedia:
- gejala ringan, membutuhkan transfusi darah tetapi tidak rutin
- mempunyai gejala klinis sama dengan thalassaemia mayor.
3. Thalassaemia Mayor:
- gejala muncul saat usia beberapa bulan, tampak pucat, lesu, kuning dan gizi kurang.
- pada anak yang lebih besar ditemukan kulit kehitaman, perut membesar, perubahan bentuk wajah (facies Cooley), tanda-tanda pubertas terlambat dan gangguan pertumbuhan (perawakan pendek)
- membutuhkan transfusi darah secara rutin
Kelahiran anak dengan thalassaemia mayor dapat dicegah dengan skrining thalassaemia, yakni: pemeriksaan darah tepi dan analisis Hb. Skrining (uji penapisan) thalassaemia ini, sebaiknya dilakukan sebelum menikah, sehingga dapat menghindari perkawinan antara sesama thalassaemia minor yang dapat melahirkan anak dengan thalassaemia mayor.
(dirangkum dari Brosur Informasi Peduli Thalassaemia, SIKIB-YTI, Jakarta, 2010)

Wah terima kasih Blitu, saya jadi teringat teman di rantau gimana anaknya membutuhkan donor darah secara rutin, dan kalau dibaca cirinya dia masuk kategori yang ketiga (Thalassaemia Mayor) susah diobati Bli yach ?
budiarnaya recently posted..Menyatu dalam Kerinduan
Terimakasih Bli. krn telah berbagi informasi yang bermanfaat ini.
aku baru tau dgn detail ttg thalasemia dr sini, jadi menambah wawasan baru
salam
@budiarnaya: sampai saat ini belum ada obatnya Bli, hanya bisa ditransfusi saja, menggantikan darah yang rusak.
@bundadontworry: semoga bermanfaat infonya ya bunda..kami sekadar berbagi sesuai sumber referensi yang didapatkan. Makasi bunda..
Bagaimana baiknya ..dengan calon pasangan sudah saling CINTA, tetapi hasil pemeriksaan tidak boleh menikah…karena indikasi thalasemia.
Apakah pemeriksaan tersebut dapat dilaksanakan di sarana layanan kesehatan dasar seperti Puskesmas misalnya?
@oemar :
> pemeriksaan Thalasemia di puskesmas bersifat pelayanan primer dugaan awal, proses penanganan selanjutnya harus dilakukan rujukan dan konseling ke rumah sakit. Disana akan dilayani konseling tahapan lanjut, bagaimana sebaiknya menjalani dilema tersebut. Terimakasih…
Trims Bli, sudah mau mensosialisasikan Thalassemia.
Kami sendiri sudah hampir 12 tahun mendampingi pasien Thalassaemia dan ortunya, khususnya di Kabupaten Garut,lewat Yayasan Thalassaemia Indonesia (YTI) Cabang Garut Mari kita putus mata rantai penyebaran thalassaemia dengan melaksanakan screening thalassaemia sebelum menikah atau bagi pasangan usia subur yang berniat menambah anak.